Новый тест в немецких клиниках на синдром Дауна при беременности.

17 июля 2013 - Мед-ИнТур
article38.jpg

В первом триместре беременности всем женщинам рекомендуется пройти тест на определение пороков развития плода и детекцию синдрома Дауна у еще не родившего ребенка. Синдром Дауна – это наиболее распространенное хромосомное нарушение, характеризующееся аномалией 21 пары хромосомы, слабоумием и характерными внешними признаками человека.

Причиной такой патологии является утроение 21 хромосомы. Риск возникновения этой болезни повышается с возрастом родителей из-за нарушения развития женских и мужских половых клеток.

Благодаря современной медицине уже на ранних сроках возможно определение риска развития синдрома Дауна. О риске можно судить по результатам УЗИ (измерение толщины воротникового пространства у плода) и анализу крови матери (измерение количество белка и гормонов). Принимая во внимание возраст матери и полученные показатели, специалисты подсчитывают возможный риск развития хромосомной патологии. Однако, зачастую при обнаружении отклонений и высоких показателей требуется дальнейший инвазивный тест, при котором берутся образцы плаценты и амниотической жидкости. Но как показывает практика, все эти манипуляции не безопасны, так как могут спровоцировать выкидыш.

В ходе одного из последних исследований немецкие ученые предложили новый способ диагностирования синдрома Дауна у еще не родившихся детей. По их мнению, тест ДНК плода может быть более чувствительным показателем, где шанс ошибки составляет всего 0,5%, а также безопасным для матери и ребенка.

тест на синдром дауна

Разработанный немецкими учеными тест позволяет провести анализ на основе небольшого количества генетического материала, обнаруженного в крови матери.

В исследовании принимали участие около 1000 женщин в возрасте от 20 до 49 лет. В 85,7% случаев зачатие происходило естественным путем, в 11,6%- по средствам ЭКО и в 2,7% после стимуляции овуляции. На десятинедельном сроке у всех женщин были взяты образцы крови, а в 12 недель проведено ультразвуковое исследование плода. Образцы крови изучались посредством старого скринингового метода, а также параллельно проводился ДНК тест.

В результате подробного изучения образцов выяснилось, что из 984 женщин у 967 риск рождения ребенка с синдромом Дауна был невысок. Остальные женщины попали в группу риска, так как анализ показал наличие отклонений. Сравнение двух скрининговых тестов позволило немецким врачам выявить большую результативность ДНК анализа, так как его точность составляла 99%. При высоких показателях в обоих тестах, ученые рекомендовали проведение инвазивного вмешательства для оценки степени отклонений. Учитывая тот факт, что ДНК исследование не является дешевым, ученые предположили, что это тестирование может проводиться при получении высоких показателей стандартного скринингового теста.

Таким образом, преимущество нового метода в том, что он позволяет измерить затылочную складку плода и дает возможность оценить медикам вероятность риска без инвазивного вмешательства. По мнению немецких ученых, новый тест может зарекомендовать себя положительно не только из–за сверхчувствительности и точности, но и за счет безопасности для ребенка и матери.

Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий